Cecha
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test22 genów powiązanych z Macular dystrophy
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Macular dystrophy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDH3cadherin 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| CFHcomplement factor H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CFIcomplement factor I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RP1L1RP1 like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCNQcyclin Q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYO5Amyosin VA | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BEST1bestrophin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| PROM1prominin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni