Gen
LAMA1
laminin subunit alpha 1
- HGNC 6481↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000101680↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 284217↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18p11.31
- Współrzędne
- Chromosom 18: 6 941 742–7 117 797 (GRCh38)
- Eksony
- 63 eksonów na odcinku 176,1 kb
- Białko
- 3075 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- LAMA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000389658.4NM_005559.4
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LAMA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LAMA1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LAMA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,6 kb z 176,1 kb genu; 9228 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LAMA1
71
pozycje w LAMA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 176,1 kb genu LAMA1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LAMA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LAMA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LAMA1: laminin subunit alpha 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lama1
Dante Labs. Gen LAMA1: laminin subunit alpha 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lama1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni