Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 116 748 173–116 772 987 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 24,8 kb
Białko
619 aminokwasów
Znany również jako
MGC13125, fSAP71, Cwc26
Transkrypt MANE Select
ENST00000260210.5NM_032725.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BUD13. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BUD13

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie BUD13. BUD13 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 116 260 580 do 117 260 579.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 173–116 772 987, nić ujemnejBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, nić ujemnejZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, nić ujemnejAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, nić ujemnejAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, nić dodatniejAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, nić ujemnejAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, nić ujemnejSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, nić dodatniejPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, nić dodatniejSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, nić dodatniejTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, nić ujemnejPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, nić dodatniejRNF214Schemat BUD13: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 116 748 173–116 748 575, 403 zasadEkson 9: 116 757 146–116 757 227, 82 zasadEkson 8: 116 757 766–116 757 950, 185 zasadEkson 7: 116 758 269–116 758 407, 139 zasadEkson 6: 116 759 074–116 759 179, 106 zasadEkson 5: 116 760 735–116 760 952, 218 zasadEkson 4: 116 762 553–116 763 266, 714 zasadEkson 3: 116 765 362–116 765 446, 85 zasadEkson 2: 116 770 129–116 770 222, 94 zasadEkson 1: 116 772 822–116 772 987, 166 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 24,8 kb genu; 1860 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BUD13

1

pozycja w BUD13, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,8 kb genu BUD13, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BUD13: BUD13 spliceosome associated protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. Gen BUD13: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bud13

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test