Gen
RCBTB1
RCC1 and BTB domain containing protein 1
- HGNC 18243↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000136144↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55213↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q14.2
- Współrzędne
- Chromosom 13: 49 531 946–49 585 558 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 53,6 kb
- Białko
- 531 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ10716, CLLD7, CLLL7
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000378302.7NM_018191.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RCBTB1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RCBTB1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RCBTB1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 53,6 kb genu; 1596 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RCBTB1
7
pozycje w RCBTB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,6 kb genu RCBTB1, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RCBTB1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RCBTB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RCBTB1: RCC1 and BTB domain containing protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rcbtb1
Dante Labs. Gen RCBTB1: RCC1 and BTB domain containing protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rcbtb1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni