Gen
VPS4A
vacuolar protein sorting 4 homolog A
- HGNC 13488↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000132612↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 27183↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q23.1
- Współrzędne
- Chromosom 16: 69 311 350–69 326 939 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 15,6 kb
- Białko
- 437 aminokwasów
- Znany również jako
- VPS4, VPS4-1, FLJ22197, SKD2, SKD1, SKD1A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000254950.13NM_013245.3
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vps4a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj VPS4A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VPS4A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu VPS4A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,1 kb z 15,6 kb genu; 1314 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie VPS4A
1
pozycja w genie VPS4A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 15,6 kb genu VPS4A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem VPS4A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VPS4A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VPS4A: vacuolar protein sorting 4 homolog A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps4a
Dante Labs. Gen VPS4A: vacuolar protein sorting 4 homolog A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps4a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni