Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NPHP4

nephrocystin 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.31
Współrzędne
Chromosom 1: 5 862 811–5 992 425 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 129,6 kb
Białko
1426 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SLSN4, KIAA0673, POC10
Transkrypt MANE Select
ENST00000378156.9NM_015102.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • Zespół Senior-LøkenaAutosomalne recesywne

      Postać nefronoftyzy połączona z degeneracją siatkówki, która może prowadzić do wczesnej utraty wzroku.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu uzasadnia skierowanie na badanie okulistyczne równolegle z monitorowaniem nerek.

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NPHP4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NPHP4. NPHP4 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 5 427 618 do 6 427 617.Chromosom 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNPHP4: 5 862 811–5 992 425, nić ujemnejNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, nić dodatniejKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, nić ujemnejCHD5: 6 159 430–6 197 757, nić ujemnejRPL22: 6 185 020–6 209 389, nić ujemnejRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, nić dodatniejRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, nić ujemnejICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, nić dodatniejHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, nić ujemnejGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, nić ujemnejACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, nić ujemnejHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, nić dodatniejESPNSchemat NPHP4: 30 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 5 862 811–5 863 405, 595 zasadEkson 29: 5 863 890–5 864 033, 144 zasadEkson 28: 5 864 338–5 864 517, 180 zasadEkson 27: 5 865 102–5 865 273, 172 zasadEkson 26: 5 866 373–5 866 458, 86 zasadEkson 25: 5 867 030–5 867 115, 86 zasadEkson 24: 5 867 740–5 867 896, 157 zasadEkson 23: 5 873 252–5 873 335, 84 zasadEkson 22: 5 874 471–5 874 657, 187 zasadEkson 21: 5 874 874–5 875 100, 227 zasadEkson 20: 5 877 093–5 877 298, 206 zasadEkson 19: 5 880 114–5 880 239, 126 zasadEkson 18: 5 887 286–5 887 466, 181 zasadEkson 17: 5 890 868–5 891 028, 161 zasadEkson 16: 5 904 617–5 904 804, 188 zasadEkson 15: 5 905 292–5 905 483, 192 zasadEkson 14: 5 905 632–5 905 783, 152 zasadEkson 13: 5 907 115–5 907 222, 108 zasadEkson 12: 5 909 152–5 909 213, 62 zasadEkson 11: 5 927 649–5 927 787, 139 zasadEkson 10: 5 933 147–5 933 329, 183 zasadEkson 9: 5 947 104–5 947 230, 127 zasadEkson 8: 5 948 070–5 948 251, 182 zasadEkson 7: 5 952 700–5 952 836, 137 zasadEkson 6: 5 961 794–5 961 949, 156 zasadEkson 5: 5 967 299–5 967 363, 65 zasadEkson 4: 5 969 087–5 969 259, 173 zasadEkson 3: 5 978 270–5 978 413, 144 zasadEkson 2: 5 986 155–5 986 327, 173 zasadEkson 1: 5 992 244–5 992 425, 182 zasad3025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 129,6 kb genu; 4281 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NPHP4

141

pozycje w NPHP4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 129,6 kb genu NPHP4, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPHP4: nephrocystin 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHP4: nephrocystin 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nphp4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test