Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 6,2 kb
Protein
359 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PDHE1B, E1beta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302746.11NM_000925.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangel

    • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nytt hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsake laktacidose, forsinket utvikling, anfall og bevegelsesproblemer.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig med ketogent kosthold, unngåelse av store mengder karbohydrater og tiamin ved responsive former.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PDHB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der PDHB står. PDHB og 12 gener i nærheten på kromosom 3, fra 57 930 731 til 58 930 730.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, fremover-strengSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, fremover-strengFLNBDNASE1L3: 58 191 375–58 214 697, bakover-strengDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, fremover-strengABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, fremover-strengRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, fremover-strengHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, fremover-strengPXKPDHB: 58 427 630–58 433 832, bakover-strengPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, fremover-strengKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, bakover-strengACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, bakover-strengFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, bakover-strengFAM3DCFAP20DC: 58 717 365–59 050 084, bakover-strengCFAP20DCDiagram av PDHB: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 58 427 630–58 428 179, 550 baserEkson 9: 58 428 473–58 428 614, 142 baserEkson 8: 58 429 708–58 429 799, 92 baserEkson 7: 58 430 128–58 430 238, 111 baserEkson 6: 58 430 657–58 430 942, 286 baserEkson 5: 58 431 593–58 431 628, 36 baserEkson 4: 58 431 731–58 431 793, 63 baserEkson 3: 58 431 877–58 431 984, 108 baserEkson 2: 58 433 631–58 433 684, 54 baserEkson 1: 58 433 768–58 433 832, 65 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 6,2 kb, og 1 080 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDHB

40

posisjoner i PDHB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,2 kb av PDHB, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDHB-genet: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. PDHB-genet: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pdhb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test