Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 166 364 919–166 382 940 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 18 kb
Protein
109 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
Tidligere symboler
BRP44L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360961.11NM_016098.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangel

    • Mitokondriell pyruvatbærermangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MPC1, som kan forårsake laktacidose og forsinket utvikling.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap kan avslutte en diagnostisk leting og veilede spesialistrådgivning om kosthold.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MPC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 6, med en parentes der MPC1 står. MPC1 og 7 gener i nærheten på kromosom 6, fra 165 873 930 til 166 873 929.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 Mb166,8 MbPDE10A: 165 327 287–165 988 117, bakover-strengPDE10ATBXT: 166 157 656–166 168 815, bakover-strengTBXTPRR18: 166 305 300–166 308 448, bakover-strengPRR18SFT2D1: 166 319 724–166 342 610, bakover-strengSFT2D1MPC1: 166 364 919–166 382 940, bakover-strengMPC1RPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, bakover-strengRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, bakover-strengRAMACL: 166 858 094–166 956 124, bakover-strengDiagram av MPC1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 166 364 919–166 365 453, 535 baserEkson 4: 166 365 974–166 366 106, 133 baserEkson 3: 166 366 795–166 366 891, 97 baserEkson 2: 166 370 218–166 370 221, 4 baserEkson 1: 166 382 806–166 382 940, 135 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 18 kb, og 330 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MPC1

5

posisjoner i MPC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18 kb av MPC1, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MPC1-genet: mitochondrial pyruvate carrier 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mpc1

Vancouver

Dante Labs. MPC1-genet: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mpc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test