Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 79,5 kb
Protein
501 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000227868.9NM_003477.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangel

    • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nytt hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsake laktacidose, forsinket utvikling, anfall og bevegelsesproblemer.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig med ketogent kosthold, unngåelse av store mengder karbohydrater og tiamin ved responsive former.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PDHX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der PDHX står. PDHX og 7 gener i nærheten på kromosom 11, fra 34 456 373 til 35 456 372.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, fremover-strengCATELF5: 34 478 791–34 525 193, bakover-strengELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, fremover-strengEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, bakover-strengAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, fremover-strengPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, fremover-strengCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, bakover-strengSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, bakover-strengPAMR1Diagram av PDHX: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 34 916 618–34 916 815, 198 baserEkson 2: 34 931 404–34 931 484, 81 baserEkson 3: 34 947 506–34 947 606, 101 baserEkson 4: 34 957 384–34 957 583, 200 baserEkson 5: 34 960 420–34 960 518, 99 baserEkson 6: 34 966 640–34 966 814, 175 baserEkson 7: 34 970 139–34 970 286, 148 baserEkson 8: 34 978 124–34 978 182, 59 baserEkson 9: 34 984 570–34 984 728, 159 baserEkson 10: 34 992 315–34 992 379, 65 baserEkson 11: 34 994 914–34 996 128, 1 215 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 79,5 kb, og 1 506 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDHX

22

posisjoner i PDHX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 79,5 kb av PDHX, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDHX-genet: pyruvate dehydrogenase complex component X. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX-genet: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pdhx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test