Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PC

pyruvate carboxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 848 420–66 958 383 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 110 kb
Protein
1 178 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PCB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangel

    • PyruvatkarboksylasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PC, som kan forårsake laktacidose, lavt blodsukker og utviklingsproblemer, fra alvorlige former i nyfødtperioden til mildere former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å unngå faste, raskt behandle metabolske kriser og få spesialistveiledning om kosthold; ketogent kosthold må unngås.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der PC står. PC og 32 gener i nærheten på kromosom 11, fra 66 403 402 til 67 403 401.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66 421 033–66 426 707, fremover-strengNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakover-strengMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fremover-strengPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fremover-strengDPP3: 66 509 079–66 533 613, fremover-strengBBS1: 66 510 606–66 534 660, fremover-strengBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakover-strengZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fremover-strengACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakover-strengCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakover-strengCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fremover-strengCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fremover-strengRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fremover-strengRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fremover-strengRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakover-strengRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, bakover-strengSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fremover-strengTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fremover-strengRCE1PC: 66 848 420–66 958 383, bakover-strengPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, fremover-strengLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, fremover-strengC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fremover-strengSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fremover-strengRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fremover-strengKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fremover-strengGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fremover-strengANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fremover-strengSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fremover-strengRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakover-strengPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakover-strengCLCF1: 67 364 168–67 374 301, bakover-strengCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakover-strengTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fremover-strengDiagram av PC: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 23: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 66 848 420–66 849 147, 728 baserEkson 22: 66 849 230–66 849 370, 141 baserEkson 21: 66 849 611–66 849 859, 249 baserEkson 20: 66 849 937–66 850 116, 180 baserEkson 19: 66 850 220–66 850 464, 245 baserEkson 18: 66 850 674–66 850 923, 250 baserEkson 17: 66 851 040–66 851 280, 241 baserEkson 16: 66 851 790–66 851 946, 157 baserEkson 15: 66 852 439–66 852 660, 222 baserEkson 14: 66 852 747–66 852 836, 90 baserEkson 13: 66 853 239–66 853 383, 145 baserEkson 12: 66 863 774–66 863 956, 183 baserEkson 11: 66 866 187–66 866 349, 163 baserEkson 10: 66 868 846–66 868 964, 119 baserEkson 9: 66 870 302–66 870 453, 152 baserEkson 8: 66 870 775–66 870 892, 118 baserEkson 7: 66 871 052–66 871 197, 146 baserEkson 6: 66 871 315–66 871 480, 166 baserEkson 5: 66 871 687–66 871 871, 185 baserEkson 4: 66 872 024–66 872 159, 136 baserEkson 3: 66 952 430–66 952 468, 39 baserEkson 2: 66 954 249–66 954 436, 188 baserEkson 1: 66 958 322–66 958 383, 62 baser2315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 110 kb, og 3 537 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PC

204

posisjoner i PC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 110 kb av PC, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PC-genet: pyruvate carboxylase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. PC-genet: pyruvate carboxylase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test