DLD

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Ahornsirupsykdom

  • Autosomal recessiv

    Forårsaket av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan gi urin med søtlig lukt, dårlig matlyst og, uten behandling, hjerneødem og metabolske kriser.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om tilstanden gir mulighet for et proteinredusert kosthold, nøye oppfølging av leucinnivåene og akutt behandling ved sykdom, noe som kan forebygge hjerneskade.

• Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangel

  • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

    Forårsaket av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nytt hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsake laktacidose, forsinket utvikling, anfall og bevegelsesproblemer.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap gjør det mulig med ketogent kosthold, unngåelse av store mengder karbohydrater og tiamin ved responsive former.

Bredere grupperinger

• Leighs syndrom

  • Ett av 69 gener knyttet til den

    En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DLD bygget opp

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 30 kb, og 1 530 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DLD

Gener knyttet til de samme tilstandene

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeler 2 tilstander
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Deler 2 tilstander
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaDeler 2 tilstander
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XDeler 2 tilstander
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 tilstand
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeler 1 tilstand
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaDeler 1 tilstand
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaDeler 1 tilstand
• BTDbiotinidaseDeler 1 tilstand
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 tilstand
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Deler 1 tilstand
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til DLD

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DLD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden