Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LIAS

lipoic acid synthetase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p14
Koordinater
Kromosom 4: 39 459 056–39 479 506 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 20,5 kb
Protein
372 aminosyrer
Også kjent som
LAS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000640888.2NM_006859.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangel

    • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nytt hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsake laktacidose, forsinket utvikling, anfall og bevegelsesproblemer.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap gjør det mulig med ketogent kosthold, unngåelse av store mengder karbohydrater og tiamin ved responsive former.

Slik er LIAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der LIAS står. LIAS og 10 gener i nærheten på kromosom 4, fra 38 969 281 til 39 969 280.Kromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, bakover-strengTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, fremover-strengKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, fremover-strengWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, bakover-strengRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, fremover-strengKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, bakover-strengRPL9LIAS: 39 459 056–39 479 506, fremover-strengLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, bakover-strengUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, bakover-strengSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, fremover-strengUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, bakover-strengPDS5ADiagram av LIAS: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 39 459 056–39 459 162, 107 baserEkson 2: 39 460 790–39 460 962, 173 baserEkson 3: 39 462 196–39 462 289, 94 baserEkson 4: 39 463 525–39 463 605, 81 baserEkson 5: 39 465 046–39 465 202, 157 baserEkson 6: 39 465 285–39 465 342, 58 baserEkson 7: 39 467 518–39 467 646, 129 baserEkson 8: 39 470 019–39 470 164, 146 baserEkson 9: 39 471 236–39 471 306, 71 baserEkson 10: 39 473 100–39 473 211, 112 baserEkson 11: 39 477 063–39 479 506, 2 444 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 20,5 kb, og 1 119 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av LIAS

26

posisjoner i LIAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,5 kb av LIAS, inkludert introner, ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til LIAS

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LIAS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LIAS-genet: lipoic acid synthetase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS-genet: lipoic acid synthetase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lias

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test