Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Displacement of one backbone compared to another

Klinische naam: Spondylolisthesis

Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.

HPO HP:0003302

Samenvatting

Ook bekend als
Slipped backbone, Spondylolithesis
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

20 genen gekoppeld aan Displacement of one backbone compared to another

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Displacement of one backbone compared to another voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaAltijdIn 1 aandoening
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
BMP2bone morphogenetic protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SMAD3SMAD family member 3Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTSKcathepsin KSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaSoms (5–29%)In 1 aandoening
MYH3myosin heavy chain 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TGFB2transforming growth factor beta 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZFXzinc finger protein X-linkedSoms (5–29%)In 1 aandoening
TGFB3transforming growth factor beta 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
AGAaspartylglucosaminidaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FBN1fibrillin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IDUAalpha-L-iduronidaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
RUNX2RUNX family transcription factor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ZNF469zinc finger protein 469Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the vertebral column

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen