Kenmerk
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen78 genen gekoppeld aan Short toe
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short toe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PHF6PHD finger protein 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GHRgrowth hormone receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAadenosine deaminase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 38 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAG1recombination activating 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAG2recombination activating 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken