Kenmerk
Shorter than typical length between neck and abdomen
Klinische naam: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Shorter than typical length between neck and abdomen, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen51 genen gekoppeld aan Shorter than typical length between neck and abdomen
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Shorter than typical length between neck and abdomen voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ACANaggrecan | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KIAA0753KIAA0753 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEU1neuraminidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 11 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken