Kenmerk
Hypermobility of all joints
Klinische naam: Generalized joint hypermobility
Joint hypermobility (ability of a joint to move beyond its normal range of motion) affecting many or all joints of the body. In individuals with Joint hypermobility at multiple sites (usually five or more), the term generalized joint hypermobility is preferred.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Generalised joint laxity, Generalized joint laxity
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypermobility of all joints, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen56 genen gekoppeld aan Hypermobility of all joints
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypermobility of all joints voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIF22kinesin family member 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| C1Rcomplement C1r | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KISS1RKISS1 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 16 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROK2prokineticin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR11WD repeat domain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken