Kenmerk
Bowing of outer large bone of the forearm
Klinische naam: Radial bowing
A bending or abnormal curvature of the radius.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Bowing of outer large bone of the forearm, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Bowing of outer large bone of the forearm
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bowing of outer large bone of the forearm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Altijd | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| WNT7AWnt family member 7A | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HOXA11homeobox A11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken