AtlasKenmerk
Floppy windpipe
Klinische naam: Tracheomalacia
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/tracheomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Floppy windpipe gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Floppy windpipe
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Floppy windpipe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYRFmyelin regulatory factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERFETS2 repressor factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR26WD repeat domain 26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken