Kenmerk
Retraction of the tongue
Klinische naam: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Lingual retraction
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen35 genen gekoppeld aan Retraction of the tongue
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retraction of the tongue voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| NFASCneurofascin | Altijd | In 1 aandoening |
| BTKBruton tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| EDN1endothelin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDNRAendothelin receptor type A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken