Kenmerk
Irregular end part of long bone
Klinische naam: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen17 genen gekoppeld aan Irregular end part of long bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Irregular end part of long bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACANaggrecan | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF22kinesin family member 22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken