Kenmerk
Flared wide portion of long bone
Klinische naam: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Flared wide portion of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen51 genen gekoppeld aan Flared wide portion of long bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flared wide portion of long bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| AXIN1axin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| EEDembryonic ectoderm development | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altijd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GSCgoosecoid homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF22kinesin family member 22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 11 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken