Kenmerk
Cleft soft palate
Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cleft soft palate, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen51 genen gekoppeld aan Cleft soft palate
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cleft soft palate voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBBubiquitin B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA1GATA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL11ribosomal protein L11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL15ribosomal protein L15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL18ribosomal protein L18 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL26ribosomal protein L26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL27ribosomal protein L27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL31ribosomal protein L31 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL35ribosomal protein L35 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL5ribosomal protein L5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL8ribosomal protein L8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL9ribosomal protein L9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS10ribosomal protein S10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS17ribosomal protein S17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS19ribosomal protein S19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS20ribosomal protein S20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS24ribosomal protein S24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS26ribosomal protein S26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS27ribosomal protein S27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS28ribosomal protein S28 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 11 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RPS29ribosomal protein S29 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS7ribosomal protein S7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken