Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Coronal cleft vertebrae

Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.

HPO HP:0003417

Samenvatting

Ook bekend als
coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

18 genen gekoppeld aan Coronal cleft vertebrae

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Coronal cleft vertebrae voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAltijdIn 2 aandoeningen
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1AltijdIn 1 aandoening
FLNBfilamin BAltijdIn 3 aandoeningen
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseAltijdIn 1 aandoening
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9AltijdIn 1 aandoening
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAltijdIn 1 aandoening
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LAMA5laminin subunit alpha 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ARSLarylsulfatase LSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Soms (5–29%)In 1 aandoening
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Vertebral clefting

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen