Kenmerk
Severe near sightedness
Klinische naam: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Severe near sightedness, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen110 genen gekoppeld aan Severe near sightedness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Severe near sightedness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARR3arrestin 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Altijd | In 1 aandoening |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Altijd | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Altijd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Altijd | In 1 aandoening |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Altijd | In 1 aandoening |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 70 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NYXnyctalopin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC2exosome component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX2paired box 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCNQcyclin Q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL10ribosomal protein L10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTRtransthyretin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken