Kenmerk
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Detached retina
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen110 genen gekoppeld aan Retinal detachment
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retinal detachment voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Altijd | In 4 aandoeningen |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 8 aandoeningen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DAG1dystroglycan 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CBScystathionine beta-synthase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FASFas cell surface death receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 70 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RS1retinoschisin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VCANversican | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CABP4calcium binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHRDL1chordin like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| FRG1FSHD region gene 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAQG protein subunit alpha q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KIF11kinesin family member 11 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LCA5lebercilin LCA5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX2paired box 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| CAPN5calpain 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken