Kenmerk
Abnormal wrist bones
Klinische naam: Abnormal carpal morphology
An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
Read the genes linked to Abnormal wrist bones, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan Abnormal wrist bones
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal wrist bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NINninein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Fused wrist bones18 genen
- Abnormal scaphoid morphology3 genen
- Carpal osteolysis3 genen
- Abnormal trapezium morphology2 genen
- Abnormally shaped wrist bones2 genen
- Extra wrist bones2 genen
- Absent/small wrist bones1 gen
- Crowded wrist bones1 gen
- Fractured carpal bone1 gen
- Incorrect alignment of wrist bone1 gen
- Abnormal capitate bone morphology
- Abnormal hamate bone morphology
- Abnormal wrist bone maturation
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken