Kenmerk
Upper limb undergrowth
Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Upper limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Upper limb undergrowth
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Upper limb undergrowth voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FN1fibronectin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken