Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormal vertebral morphologyHP:0003468
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen59 genen gekoppeld aan Abnormal vertebral morphology
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal vertebral morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| TBXTT-box transcription factor T | Altijd | In 1 aandoening |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CTSAcathepsin A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AGAaspartylglucosaminidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP41centrosomal protein 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXF1forkhead box F1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 19 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCH2patched 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Abnormal vertebral body morphology122 genen
- Vertebral segmentation defect56 genen
- Compression fracture of a vertebral body40 genen
- Osteoporosis of vertebrae21 genen
- Abnormal bone maturation of vertebra14 genen
- Multiple small vertebral fractures3 genen
- Punctate vertebral calcifications3 genen
- Schmorl's node3 genen
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 genen
- Sclerotic vertebral body2 genen
- Vertebral hyperostosis2 genen
- Fractured vertebra1 gen
- Morbus Scheuermann1 gen
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken