Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Short long boneHP:0003026
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen78 genen gekoppeld aan Short long bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short long bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 9 aandoeningen |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL13ribosomal protein L13 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Altijd | In 1 aandoening |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Altijd | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WNT5AWnt family member 5A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FN1fibronectin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 38 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GHRgrowth hormone receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken