Kenmerk
Small end part of bone
Klinische naam: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Small end part of bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small end part of bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF22kinesin family member 22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken