Kenmerk
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal spinal segmentation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen56 genen gekoppeld aan Vertebral segmentation defect
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Vertebral segmentation defect voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KYNUkynureninase | Altijd | In 1 aandoening |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GPC3glypican 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GPC4glypican 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HOXD13homeobox D13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT4Wnt family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC45cell division cycle 45 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 16 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken