Kenmerk
Hypoplastic pubic bone
Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypoplastic pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Hypoplastic pubic bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypoplastic pubic bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken