Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hypoplastic ischia

Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

HPO HP:0003175

Samenvatting

Ook bekend als
Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

15 genen gekoppeld aan Hypoplastic ischia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypoplastic ischia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainAltijdIn 1 aandoening
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CUL7cullin 7Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
KAT6Blysine acetyltransferase 6BHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
IFT43intraflagellar transport 43Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
CDCA7cell division cycle associated 7Niet vastgelegdIn 1 aandoening
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PAM16presequence translocase associated motor 16Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TBX15T-box transcription factor 15Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal ischium morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen