Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Short greater sciatic notch

The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a reduction in the height of the notch.

HPO HP:0003185

Samenvatting

Ook bekend als
Short sacroiliac notch, Shortened sacroiliac notches, Small sacroiliac notch
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

5 genen gekoppeld aan Short greater sciatic notch

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short greater sciatic notch voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GPC3glypican 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal greater sciatic notch morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen