Kenmerk
Osteochondroma
A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Osteochondroma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan Osteochondroma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Osteochondroma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken