Kenmerk
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen38 genen gekoppeld aan Pierre-Robin sequence
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pierre-Robin sequence voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Altijd | In 1 aandoening |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YY1YY1 transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken