AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Short ribs
Reduced rib length.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-ribs.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort ribsHP:0000773
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Short ribs gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen69 genen gekoppeld aan Short ribs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short ribs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| MYF5myogenic factor 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 29 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken