Multiple enchondromatosis

12 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

• Treacher Collins SyndromeReads 4 of these genesPOLR1BPOLR1CPOLR1DTCOF1About this report →
• POLR1C-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
• Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
• Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →

Every condition report

10 genen gekoppeld aan Multiple enchondromatosis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Multiple enchondromatosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Waar dit vandaan komt

• De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.