Kenmerk
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen104 genen gekoppeld aan Short thumb
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short thumb voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXA13homeobox A13 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACANaggrecan | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LMNB2lamin B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 64 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA1GATA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL11ribosomal protein L11 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RPL15ribosomal protein L15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL18ribosomal protein L18 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL26ribosomal protein L26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL27ribosomal protein L27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL31ribosomal protein L31 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL35ribosomal protein L35 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL5ribosomal protein L5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RPL8ribosomal protein L8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL9ribosomal protein L9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS10ribosomal protein S10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS17ribosomal protein S17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS19ribosomal protein S19 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS24ribosomal protein S24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS26ribosomal protein S26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS27ribosomal protein S27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS28ribosomal protein S28 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS29ribosomal protein S29 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS7ribosomal protein S7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MGPmatrix Gla protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken