Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Cervical spine instability

An abnormal lack of stability of the cervical spine.

HPO HP:0010646

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

10 genen gekoppeld aan Cervical spine instability

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cervical spine instability voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitAltijdIn 1 aandoening
SOX9SRY-box transcription factor 9AltijdIn 1 aandoening
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVaak (30–79%)In 1 aandoening
ARSLarylsulfatase LSoms (5–29%)In 1 aandoening
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
COMPcartilage oligomeric matrix proteinZelden (1–4%)In 1 aandoening
SMAD3SMAD family member 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
TGFB3transforming growth factor beta 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
BGNbiglycanNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal cervical spine

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen