Kenmerk
Smaller or shorter than typical limbs
Klinische naam: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen95 genen gekoppeld aan Smaller or shorter than typical limbs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Smaller or shorter than typical limbs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| HHAThedgehog acyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Altijd | In 1 aandoening |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| ACANaggrecan | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 55 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PCNTpericentrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WNT5AWnt family member 5A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CD96CD96 molecule | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CUL7cullin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC6glypican 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRTAPcartilage associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken