Kenmerk
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Abnormal bone structure
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal bone structure voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBBhemoglobin subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Breakdown of bone74 genen
- Abnormal cortical bone morphology49 genen
- Abnormal bone maturation14 genen
- Bone cyst14 genen
- Abnormal trabecular bone morphology6 genen
- Pagetic bone lesion3 genen
- Dysplastic patella1 gen
- Fibrous dysplasia of bone1 gen
- Abnormal bone collagen fibril morphology
- Abnormal osteoclast count
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken