Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Barrel-shaped chest

A rounded, bulging chest that resembles the shape of a barrel. That is, there is an increased anteroposterior diameter and usually some degree of kyphosis.

HPO HP:0001552

Samenvatting

Ook bekend als
Barrel chest
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

23 genen gekoppeld aan Barrel-shaped chest

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Barrel-shaped chest voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ACANaggrecanAltijdIn 2 aandoeningen
DYMdymeclinAltijdIn 2 aandoeningen
LBRlamin B receptorAltijdIn 1 aandoening
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseAltijdIn 1 aandoening
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2AltijdIn 2 aandoeningen
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantVaak (30–79%)In 1 aandoening
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainVaak (30–79%)In 1 aandoening
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
WNT7AWnt family member 7AVaak (30–79%)In 1 aandoening
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSoms (5–29%)In 4 aandoeningen
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesSoms (5–29%)In 1 aandoening
MYH3myosin heavy chain 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
LRP5LDL receptor related protein 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Wide rib cage

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen