Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Broad palm

For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.

HPO HP:0001169

Samenvatting

Ook bekend als
Broad hand, Broad hands, Wide palm
Lichaamssysteem
Abnormality of limbs

35 genen gekoppeld aan Broad palm

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad palm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseAltijdIn 1 aandoening
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2AltijdIn 1 aandoening
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1AltijdIn 1 aandoening
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1AltijdIn 2 aandoeningen
TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7AltijdIn 1 aandoening
BCORBCL6 corepressorVaak (30–79%)In 1 aandoening
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseVaak (30–79%)In 1 aandoening
KDM6Blysine demethylase 6BVaak (30–79%)In 1 aandoening
LBRlamin B receptorVaak (30–79%)In 1 aandoening
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVaak (30–79%)In 1 aandoening
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaVaak (30–79%)In 1 aandoening
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorVaak (30–79%)In 1 aandoening
RAI1retinoic acid induced 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
DHX30DExH-box helicase 30Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTCFCCCTC-binding factorZelden (1–4%)In 1 aandoening
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Niet vastgelegdIn 1 aandoening
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
DYMdymeclinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FBN1fibrillin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FHL1four and a half LIM domains 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GPC3glypican 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IFT80intraflagellar transport 80Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the palm

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen