Kenmerk
Retinal hole
A full-thickness defect in the retina.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Retinal holes
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-hole.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Retinal hole gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen11 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- VitreoretinopathyReads 6 of these genesCOL2A1FZD4LRP5NDPZNF408CTNNB1About this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
Show 7 more reports
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesZNF408About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
Lees de genen die aan Retinal hole gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Retinal hole
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retinal hole voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
