Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Samenvatting
- Ook bekend als
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
Limb undergrowthHP:0009826
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen63 genen gekoppeld aan Limb undergrowth
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Limb undergrowth voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Altijd | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Altijd | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NINninein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 23 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CD96CD96 molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GHRgrowth hormone receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken