Kenmerk
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Broad thumb, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen93 genen gekoppeld aan Broad thumb
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad thumb voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNM1Ldynamin 1L | Altijd | In 1 aandoening |
| EXOSC2exosome component 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MIR140microRNA 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Altijd | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 7 aandoeningen |
| FLNBfilamin B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NOGnoggin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRKD1protein kinase D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 53 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SATB2SATB homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H3-3AH3.3 histone A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALX4ALX homeobox 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EEDembryonic ectoderm development | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken