Kenmerk
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Klinische naam: Exostoses
An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Formation of new noncancerous bone on top of existing bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen17 genen gekoppeld aan Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Formation of new noncancerous bone on top of existing bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PHF21APHD finger protein 21A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACANaggrecan | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken