Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Belly sticks out
Klinische naam: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the digestive system
Belly sticks outHP:0001538
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Belly sticks out, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen49 genen gekoppeld aan Belly sticks out
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Belly sticks out voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 3 aandoeningen |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GUSBglucuronidase beta | Altijd | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Altijd | In 1 aandoening |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LBRlamin B receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 9 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken