Kenmerk
Flat acetabular roof
Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Flat acetabular roof, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen30 genen gekoppeld aan Flat acetabular roof
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flat acetabular roof voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MATN3matrilin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken